亞利桑那州鳳凰城 - 2019年8月15日 - 現代科學和數據共享融合起來支持由希望之城的附屬機構轉化基因組學研究所(TGen)領導的一項研究，該研究確定了與罕見病癥相關的基因這會導致兒童的身體和智力殘疾。

今天發表在“美國人類遺傳學雜志”上的研究結果表明，DDX6基因中的罕見變異與中樞神經系統發育的顯著破壞有關，它控制著走路和說話能力等基本技能。

“這項研究最有力的啟示之一是鑒定DDX6中的致病性突變;這是一種先前未與兒童期疾病相關的基因，而且似乎在早期大腦發育中起關鍵作用，”研究助理Chris Balak說。 TGen的神經基因組學部門，該研究的主要作者。

Balak通過比較在TGen的罕見兒童疾病中心(中心)看到的5歲亞利桑那女孩的測序結果與大型人口數據庫中確定的測序結果以及她父母的基因組進行比較，從而對DDX6進行了調查。健康。根據這一啟示以及全球調查人員共享的網站上發布的初步調查結果，TGen確定了四個類似的案例：兩個在美國，一個在法國和荷蘭。

這些兒童的情況表現為智力殘疾，發育遲緩，言語和喂養困難，行走困難的肌肉力量低，輕度至中度的心臟異常和特定的面部特征。

“我們對這項工作感到非常自豪的是我們與歐洲其他醫生和科學家的共同努力，證明這種基因的變化會導致多個患者出現這種罕見的綜合征，”醫學科學主任Neruogenomics的TGen教授Matt Huentelman博士說。該中心，該研究的資深作者之一?！翱偟膩碚f，我們的臨床和實驗室數據描述了由DDX6遺傳變化引起的新的大腦發育綜合癥?！?/p>

自2012年開放以來，該中心已對數百名兒童及其家人的基因組進行了測序。

“通過國際合作，通過使用來自我們患者的細胞和組織的基因組方法和詳細的分子研究，我們被發現了由DDX6突變引起的新的神經發育綜合征，”Vinodh Narayanan博士，醫學主任說。中心，以及該研究的另一位資深作者?！拔覀兤谕麖奈覀兊难芯恐蝎@得的疾病機制的洞察將導致更好地理解整組神經發育障礙，并最終指導我們進行特定的治療?！?/p>